Üdvözöljük a Dravet Szindróma Magyarország Egyesület honlapján
A weboldalunkon található összes információ célja, hogy hiteles és naprakész áttekintést nyújtson erről a
ritka epilepsziás betegségről, a Dravet-szindrómáról vagy más néven SMEI-ről (súlyos csecsemőkori
myoklonus epilepszia) azoknak, akik ebben a betegségben szenvednek, családtagok, vagy
kezelőorvosként vannak a beteggel kapcsolatban.
Dr. Charlotte Dravet 1978-ban írta le a később róla elnevezett, súlyos csecsemőkori myoclonus epilepszia (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI) néven is ismert szindrómát. A Dravet-szindróma az epilepszia egy ritka formája, amely csecsemőkorban kezdődik és mérsékelt vagy súlyos fejlődési késéseket eredményezhet. Sokaknál, akiknél diagnosztizálták ezt az állapotot, valamilyen génmutációt is megállapítottak az SCN1A génnel kapcsolatban.
A gyógyszerek, terápiák és életmódbeli változások segíthetnek a Dravet-szindróma tüneteinek kezelésében, vagy csökkenthetik a rohamok hosszát és gyakoriságát.
A Dravet-szindróma ritka betegség, becsült előfordulási aránya 1:15 700, és a betegek többsége az SCN1A nátriumcsatorna-gén mutációját hordozza.
