A Dravet-szindrómát genetikai betegségnek tartják. A legtöbb ilyen betegben (kb. 80%) az ok az SCN1A gén mutációja. Ennek a génnek a mutációja az agy kóros „elektromos” aktivitását idézi elő, mely epilepsziás rohamokat válthat ki.

A Dravet-szindróma diagnózisa a klinikai kórtörténeten (a tünetek megjelenésén) alapul. Az előzményi adatokban nincs jelentős agykárosodás, mint például születéskori oxigénhiány vagy agyhártyagyulladás, ami magyarázhatná az epilepsziát. Az általános vizsgálatok, mint a vérvizsgálat és az agyi képalkotó eljárások (CT és MR vizsgálat) eredményei normálisak. 2001-ben vált nyilvánvalóvá, hogy a Dravet-szindrómát az agysejtek elektromos múködésének zavara okozza.

A betegek kis hányada nem hordozza az SCN1A mutációt. Az ő esetükben néhány más génmutációt azonosítottak. Kutatások folynak azon betegek kóreredetének tisztázására, akik az előbb említett mutációkat nem hordozzák.

A legtöbb esetben az SCN1A gén „de novo” (új) mutációja következik be. Ez azt jelenti, hogy sem az apa, sem az anya nem hordozza a génmutációt. A gén megváltozása újonnan, először fordul elő egy családtagban amiatt, hogy mutáció keletkezett az egyik szülői ivarsejtben (petesejt vagy hímivarsejt) vagy magában a megtermékenyített petesejtben. Fiú és lány gyermekeket egyenlő arányban érint. A génmutáció nem öröklött.

Ha a gyermeke hordozza az SCN1A de novo mutációt, annak a kockázata, hogy a következo˝ gyermekét is érinti a betegség, jelenlegi tudásunk szerint ugyanannyi, mint az általános népesség esetében (azaz 1:20 000-1:40 000 születésre). Az idősebb testvérek esetében nincs kockázata annak, hogy őket érinti a Dravet-szindróma.

Senki sem hibáztatható. Nem szabad bűntudatot éreznie, sem azt, hogy felelős gyermeke betegségéért.

Az a kérdés is felmerülhet Önben, hogy az SCN1A mutáció mindig Dravet-szindrómát okoz-e. Valójában az SCN1A mutáció más típusú epilepsziás betegekben is megtalálható, ilyen például a GEFS+ szindróma. A GEFS+ azt jelenti, hogy „lázgörccsel járó genetikai epilepszia (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures +)”, ez olyan családokra jellemző, ahol különböző generációkból származó családtagokban az epilepszia enyhébb más formái jelentkeznek.